細胞の表面には、細胞の性質や成熟の度合いを示す特徴的な目印（細胞表面マーカー）が存在します。この細胞表面マーカーを調べることで、血液、骨髄、リンパ節に含まれる血液細胞の種類をより詳しく調べることができます。顕微鏡で観察しただけではわからない場合でも、この検査を行うことで血液がんの種類を区別できる可能性があります。また、治療後の血液や骨髄に血液がんの細胞が残っているかどうかを調べる際にもこの検査を行うことがあります。

細胞表面マーカー

ヒトの体の細胞（生殖細胞を除く）にはそれぞれ23対46本の染色体^＊が入っていますが、がん細胞ではこの染色体の数や構造に異常が見つかることがあります。染色体検査では、この染色体の数や構造を調べることで、血液がんに関係した染色体の異常を見つけることができます。
例えば、慢性骨髄性白血病や一部の急性リンパ性白血病では、「フィラデルフィア染色体」という異常な染色体が多くの血液細胞中に検出されます。これは9番染色体と22番染色体の一部が切れて入れ替わる（転座する）ことで生じた染色体です。このときにできたBCR::ABL1融合遺伝子をもとにしてつくられたタンパク質は、白血病細胞を増殖させる働きがあることが知られています。

フィラデルフィア染色体と融合遺伝子

上図のような特徴的な染色体の異常を確認することで、血液がんの診断を行うことができます。また、特定の染色体異常を持ったがん細胞に対するお薬も開発されており、染色体の異常を見つけることで、治療の選択肢を広げることにもつながります。また、そのお薬を使用した場合の治療効果についても、異常のある染色体の量を再度調べることで確認することができます。

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血液がんの細胞では、何らかの遺伝子異常が起こっています。遺伝子検査では遺伝子の配列や発現量を調べることで、血液がんに関係した遺伝子異常を見つけることができます。

近年の研究により、特定の血液がんには特有の遺伝子異常がみられることもわかってきており、遺伝子検査は血液がんの診断時、治療中、治療後で広く用いられています。